半步痛清新闻中心返回> 

令人意外!隐性基因仅导致大约5%的发育障碍病例

更新时间:2019-07-18 04:50:01

  在“解密发育障碍(Deciphering Developmental Disorders, DDD)”研究中,英国和爱尔兰的研究人员发现在英伦三岛中,仅一小部分罕见的未确诊的发育障碍是由隐性基因引起的。他们估计仅5%的患者遗传了父母双方的致病性基因突变,这比之前想象的要少得多。这将指导研究,并可能更好地了解未来怀孕的风险。他们还揭示出两种新的隐性遗传疾病,这能够让临床医生对涉及的家庭进行诊断,并且在未来有助于让家庭了解这些遗传疾病。相关研究结果于2019年11月9日在线发表在Science期刊上,论文标题为“Quantifying the contribution of recessive coding variation to developmental disorders”。

  每年都有成千上万的婴儿出生,他们的遗传组成存在的差异让他们无法正常地发育。这些儿童中的大多数患有智力残疾,而且他们中的很多人还有其他问题,如癫痫发作、自闭症和心脏缺陷。这项DDD研究旨在为患有迄今尚未知的发育障碍的儿童寻找诊断方法,并了解这些疾病的原因。

  之前的研究已估计,这项DDD研究中有多达一半的患者因新突变而存在发育障碍,这些新突变仅存在于父母一方的生殖细胞(精子或卵子)中,而不是存在于父母另一方的生殖细胞中。然而,目前尚不清楚有多少其他发育障碍是由隐性基因引起的---患者需要遗传父母同一个基因的致病性基因变体才能引起发育障碍。

  作为这项DDD研究的一部分,这些研究人员与临床医生合作,对大约5500名患有这些罕见发育障碍的患者的基因进行了测序。他们构建出一种分析这些数据的新方法,以便鉴定出已知的或迄今尚未发现的基因中的隐性原因。令人吃惊的是,他们发现隐性突变仅能解释一小部分发育障碍。

  论文第一作者、英国威康基金会桑格研究所的Hilary Martin博士说,“这项研究是首次对一部分患上因隐性原因引起的罕见发育障碍的患者进行无偏估计。我们发现在我们的研究中,仅大约5%的患者患有由隐性基因导致的发育障碍,这远低于预期,这意味着很可能还存在着其他的我们尚未了解的机制。我们的研究结果终还可能为未确诊的想要再生一个孩子的家庭提供更好的个性化风险预测。”

  不同类型的遗传原因给未来的孩子带来了不同的风险,因此了解遗传病因是关键。携带新突变的家庭再生一个孩子仅有非常低的风险患上发育障碍。相反,携带隐性突变的父母生下的每个孩子有25%的几率遗传一个基因的两个致病性的拷贝而患上发育障碍。

  这项研究鉴定出两个新的导致发育障碍的隐性基因。由这一发现所产生的新型诊断方法将为所涉及的家庭鉴定出遗传病因,并且有助于临床医生了解这些发育障碍并且在任何新的患者中鉴定它们。

  这些研究人员发现,新突变和隐性基因一起仅解释了这项研究中的大约55%的患者,这意味着将近一半病例的发病机制仍然是未知的。

以上内容仅授权39半步痛清网独家使用,未经版权方授权请勿转载。

癫痫

智力低下自闭症

常见症状:意识丧失 面色青紫

并发症状:肾衰 急性早幼粒细胞白血病

相关检查:贝美格诱发试验 头颅平片

推荐用药:普瑞巴林胶囊

1.广泛性焦虑障碍; 2.糖尿病性...[详细]

¥98购药

症状体征 用药治疗 饮食保健 病理病因 检查鉴别 并发病症 预防护理

推荐医院:淮北市人民医院预约挂号温州医科大学附属第二…预约挂号

推荐医生:张栩 副主任医师邬宗秀 主任医师唐丽瓯 主任医师

半步痛清

半步痛清半步痛清官网半步痛清官方网站
半步痛清产品介绍

半步痛清由厂家河南健华药业有限公司采用药食同源的冬虫夏草菌丝体、全蝎、蝮蛇、木瓜、鹿骨粉等多种天然名贵中草药材炼制而成。半步痛清对风湿、类风湿性关节炎,痛风、椎肩盘突出、骨质增生、骨刺、坐骨神经痛、强直性脊柱炎、肩周炎、月子病、跌打损伤、肢体麻木、屈伸不利颈肩腰腿痛人群,具有良好的康复保健作用。半步痛清虫草蝮蛇胶囊秘方源自千年医学珍藏,经科学配比,运用现代生物技术精制而成,具有祛风散寒,通络止痛的神奇功效。

半步痛清图片说明
半步痛清原理说明
成分分析
半步痛清主要成分有哪些?
冬虫夏草菌丝体、全蝎、蝮蛇、木瓜、鹿骨粉等 半步痛清有副作用吗
用法用量
半步痛清你用对了吗?正确使用可达事半功倍之效:
口服,每日1-2次,每次2粒。早晚温水送服。(10盒为一疗程))
病史在两年以下服用1-2个疗程
病史在3-5年 服用2-3个疗程
病史在5-10年 服用3-4个疗程 半步痛清效果怎么样
适用人群
什么人迫切需要半步痛清?请关注以下几种人群:
主要适用于风湿、类风湿、关节炎、末梢神经炎、脊柱炎、骨关节炎、股骨头坏死、四肢麻木、强直僵硬、酸沉无力、产后风寒、痛风、颈椎病、骨质增生、颈、腰椎间盘突出、腰腿疼、坐骨神经痛、腰肌劳损、骨刺、神经性头疼、肌肉疼、全身痛、跌打损伤及不明原因的各种疼痛等症状人群。 半步痛清厂家直销
厂家介绍
半步痛清是由河南健华药业有限公司生产,公司成立于2007年,是一家集医药保健品科研、生产、加盟销售为一体的国家高新技术企业。始终秉承谦虚谨慎、戒骄戒躁、踏实勤奋、勇往直前的态度和精神,为人类健康服务到底,将优质的产品送到客户手里,为全人类的健康保驾护航。 半步痛清正品保证
半步痛清成分功效
【冬虫夏草菌丝体】具有益精髓、补虚损、保肺、益肾、止血、化痰等功效 ,主要用于虚劳咳嗽、咯血盗汗、阳萎遗精、腰膝酸软等症。
【全蝎】息风镇痉,攻毒散结,通络止痛。用于小儿惊风,抽搐痉挛,中风口歪,半身不遂,破伤风,风湿顽痹,偏正头痛,疮疡,瘰疬。
【蝮蛇】蝮蛇毒中含有丰富的物质,对于身体营养的补充以及调理具有很好的作用。具有祛风湿、透筋骨、定惊搐的功效。
【木瓜】消食,驱虫,清热,祛风;主治胃痛,消化不良,肺热干咳,乳汁不通,湿疹,寄生虫病,手脚痉挛疼痛等病症。适宜慢性萎缩性胃炎患者、缺奶的产妇、风湿筋骨痛、跌打扭挫伤患者、消化不良、肥胖患者。
【鹿骨粉】增强骨密度,防止骨质增生,骨质疏松;增强肌肉的弹性和胶原蛋白的形成;保持神经系统稳定,有助于睡眠。 半步痛清有用吗
半步痛清说明书
半步痛清20盒送3盒为一个周期,能用345天左右。由于半步痛清所选材料的天然性和独特性,保证了半步痛清在针对康复保健风湿骨病、关节痛疼人群等问题方面的神奇表现!
【商品名称】半步痛清
【产品全称】半步痛清虫草蝮蛇胶囊
【不适宜人群】严重胃溃疡患者慎用
【产品规格】0.5克/粒*12粒/板*5板/盒
【有效日期】24个月(最近6个月内生产)
【储藏方法】密闭,置于阴凉干燥处
【执行标准】Q/HNJH011-2009
【批准文号】豫卫食证字(2009)第410000-000055号
【出品企业】上海如献宝生物科技有限公司
【生产厂家】河南健华药业有限公司
【厂家地址】河南淮阳漕河工业园
温馨提示:本网站为半步痛清厂家唯一授权官方网站,支持7天内无理由退换货。 半步痛清价格套餐
半步痛清在线订购下单
腾讯 百度 phpMyWind 藏域肾宝
返回首页 在线下单 电话订购